產前診斷是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,包括相應篩查。產前診斷技術項目包括遺傳咨詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等。可以采用絨毛膜活檢、羊膜腔穿刺(通常所說的抽羊水)、臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織,進行細胞遺傳學和分子遺傳學的檢查。
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